Turner sendromu nedir? Turner sendromu belirtileri ve tedavisi nelerdir?

Kız çocuklarında görülen Turner sendromu, hücredeki x kromozomlarından birinin eksik olmasıyla oluşan hormonal bir hastalıktır. Doğumsal bir rahatsızlık olan turner sendromunun belirtileri ortasında “kısa uzunluk, kemik erimesi, hamile kalamama, ergenlik gecikmesi” bulunuyor. Pekala bu turner sendromu nedir ve tedavisi nasıl yapılıyor?

Kız çocuklarında kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan turner sendromunun tipik belirtileri: geniş ya da yele boyun, bebeklerde dışa dönük tırnaklar… Kromozom anomalisi, kromozomlarda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişikliklerdir. Çoklukla mayoz ve mitozdan oluşur. Bu hücrelerdeki X kromozomlarından birinin eksik olması turner sendromunun ortaya çıkmasına sebep olur. Kız çocuklarında görülebilen bu hormonal rahatsızlık, kısırlık problemleriyle da karşılaştırabilir.

Turner sendromuna maruz kalan kız çocuklarında hormon yahut östrojen tedavisi ile yumurtalık gelişimi sağlanmazsa, sağlıklı bir ergenlik olmayacağı üzere gebelik de olmaz.

TURNER SENDROMUNUN TEDAVİSİ VAR MI?

Günümüzde Genetik hastalıklarının çabucak hepsinde olduğu üzere turner sendromunda da hastayı büsbütün sağlıklı yapacak bir tedavi yoktur. Semptomlara yönelik tedavi uygulanır. Her hastada farklı semptomlar ortaya çıkabileceği için tedavi basamağında her hasta başka değerlendirilmelidir. Cinsel gelişim bozukluğu ve uzunluk kısalığı için erişkin ya da çocuk endokrin tabibine başvurulması gerekir.

Pekala turner sendromunun tedavi formülleri nelerdir?

Östrojen tedavisi: 11 yaş ya da 12 yaş civarında yaptırılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Bu tedavi hastada göğüs gelişimini dayanaklar. Büyüme hormonuyla eş vakitli başlatıldığında boyun uzamasına da katkısı olur. 

Hamilelik ve doğurganlık tedavisi: Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak ismine hormon tedavisine başlanır. Bazen de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, gebe kalabilirler.

TURNER SENDROMUNUN TESİRLERİ NELERDİR?

Turner sendromunun asıl nedeni, anne ve babadan alınan genetik özelliklerinde anormallik olmasıdır. Araştırmalara nazaran “Normal kaidelerde sağlıklı bir kız çocuğunda 2 adet X kromozomu bulunur. Anne ve babadan çocuğa geçen X ve Y kromozomları çocuğun cinsiyetini belirler ve cinsel gelişiminden sorumludur. Kızlar, bir adet X kromozomunu anneden oburunu ise babadan alır.”

Turner sendromu belirtileri:

Uzmanlara nazaran belirtiler bireyden şahsa değişiklik gösterebilir. Kimi belirtiler kız çocuklarında erken yaşlarda kendini gösterebilir. Bunlar: doğum öncesi, çocukluk, gençlik ve yetişkinlik periyodu biçiminde sıralanabilir.

Doğum öncesi belirtiler:

• Kalp anormallikleri
• Olağandışı böbrekler
• Boyun ardında sıvı toplanması ya da öbür olağandışı ödem oluşumları

Doğumda ve bebeklik periyodunda görülen belirtiler:

• Geniş yahut yele boyun
• Düşük kulaklar
• Yutma zahmeti
• Kilo alma sorunları
• Gelişme geriliği
• Şişmiş el ve ayaklar
• Bebeğin ortalamadan daha kısa doğması
• Başın ardında düşük saç çizgisi
• Kısa el ve ayak parmakları
• Düz ya da dışa dönük el ve ayak tırnakları
• Hafif düşük göz kapakları

Yetişkinlerde görülen belirtiler

• Gebe kalamama
• Adet görememe
• Erken menopoz
• Osteoporoz

DİKKAT!

Turner sendromlu bayanların birçoklarında yumurtalık yetmezliğine bağlı gebe kalamama, adet görememe ve hamilelikte düşük sorunları ortaya çıkabilir. Cinsiyet hormonlarının az salgılanması, hastanın erken menopoza girmesine sebep olabilir.

TURNER SENDROMLU ÇOCUKLARDA ZEKÂ SORUNU OLUR MU?

Yapılan araştırmalara nazaran çoklukla, turner sendromlu kız çocuklarının zekâsı olağan olarak incelenir. Lakin görsel-uzaysal sürece, dikkat, konsantrasyon ve kısa devir bellek sıkıntılarının görülebileceği söylenen hastaların sık sık mekânsal kavramlar ve matematik sorunları üzerine çalışmalara zorlanırlar. Hafıza sorunları yaşayabildikleri için gayelerini ve kararlarını belirlemekte zahmet çekerler.